El hilo invisible

Los humanos somos animales visuales. Nos encanta mirar, escanear el mundo con los ojos y llenar nuestro cerebro de colores, formas y movimientos. De hecho, la mayor parte de la información que procesamos nos llega a través de la vista, y nuestro cerebro está cableado para interpretar imágenes con una eficiencia asombrosa.

Pero aquí va una pregunta incómoda: si la visión es tan crucial para nosotros, ¿por qué hay otros animales que nos ganan por goleada? Un águila puede ver un ratón desde cientos de metros de altura, un cernícalo detecta a sus presas gracias a la luz ultravioleta, y un gecko ve con claridad en la oscuridad total. Nosotros, en comparación, estamos bastante limitados. Así que… ¿hasta dónde llega realmente nuestra capacidad visual? ¿Cuál es el rango de lo más grande y lo más pequeño que podemos ver sin ayuda?

Para entender mejor cómo funciona nuestra visión (y sus limitaciones), voy a hablaros de alguien que sabe mucho del tema: Gemma Marfany. Si no la conocéis aún, os estáis perdiendo a una de las mejores divulgadoras científicas en el campo de la genética, la visión y enfermedades raras. Pero no os preocupéis, que aquí os la presento.

EL HILO INVISIBLE

La aguja rodó con un leve tintineo hasta detenerse junto al borde del plato, como un pequeño soldado caído en el campo de batalla de la mesa. Las tres mujeres, sentadas en torno a la humeante sopera, permanecían en silencio, un silencio que pesaba en el aire como una losa. El tic tac del reloj resonaba en la estancia con una insistencia casi cruel, marcando el paso inexorable del tiempo.

La abuela suspiró.

—La vista me va fallando —murmuró, tanteando la mesa con las manos, buscando la aguja—. Como le pasó a mi madre. Y a la suya antes que ella.

Gemma recogió la aguja y se la puso entre los dedos. La abuela trató de enhebrar el hilo entornando los ojos, pero sin atinar.

—¿Por qué unos pierden la vista y otros no? —preguntó Gemma, pero más para sí que para los demás.

La madre pasó la página del periódico.

—Dicen que es cosa de la genética.

Palabra extraña. Como si viniera de otro mundo.

Esa noche, Gemma buscó en su libro de biología: Genética. Allí estaba todo. La herencia, los errores en el cuerpo, los destinos cerrados desde antes de nacer. Era como un camino del que nadie podía desviarse.

Pero, ¿y si ?

Creció. Estudió. Pasó los años entre libros, entre laboratorios con olor a químicos, entre preguntas que se amontonaban unas sobre otras. Se especializó en enfermedades de la vista. 

Y un día, en un frasco de vidrio, tuvo una posible respuesta. Era un líquido claro, como agua de pozo. Dentro de él, un puñado de células, vivas. Modificadas.

Al otro lado del escritorio, un informe con una pregunta difícil: ¿Hasta dónde es correcto llegar?

Porque una cosa es curar, y otra, distinta, crear algo nuevo. Corregir un gen, sí, pero ¿y luego? ¿Qué impedía fabricar ojos que vieran más que nadie? Que no se cansaran.

Sostuvo el frasco un momento. Pesaba poco, pero dentro de él latía algo inmenso.

Al fondo de su memoria, vio las manos temblorosas de su abuela, el hilo que se enredaba, la aguja que se le escapaba de los dedos.

El hilo invisible seguía ahí. Y ella tenía las tijeras en la mano.

GEMMA MARFANY NADAL

Si alguna vez has mirado las estrellas y te has preguntado qué misterios guarda el universo, es posible que no hayas pensado que uno de los mayores enigmas está mucho más cerca: en nuestros propios genes. Gemma Marfany Nadal, nacida en Barcelona en 1963, ha dedicado su carrera a descifrar ese código oculto que define lo que somos, especialmente cuando algo en él sale mal y nos juega una mala pasada.

Marfany es bióloga, catedrática de Genética en la Universidad de Barcelona y una exploradora de primera línea en el mundo de las enfermedades hereditarias de la visión. Su camino la ha llevado por universidades de renombre como Edimburgo y Oxford, y actualmente dirige el grupo de investigación «Genética Molecular II» en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu. También forma parte del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), porque, cuando se trata de entender lo que nos hace humanos, nunca se trabaja solo.

Su especialidad son las distrofias hereditarias de la retina, enfermedades que afectan aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas y que, poco a poco, van robando la vista a quienes las padecen. Con su equipo, ha identificado genes y mutaciones que explican por qué ocurre esto y, más importante aún, ha utilizado herramientas como CRISPR para intentar corregir esos errores en el código genético. Es como si la naturaleza hubiera escrito un manual de instrucciones defectuoso y ella estuviera buscando la forma de editarlo sin que el libro se desmorone en el proceso.

Pero Marfany no se queda solo en la investigación. Es cofundadora de DBGen Ocular Genomics, una empresa spin-off que busca aplicar todo este conocimiento al mundo real, proporcionando diagnósticos genéticos precisos para enfermedades hereditarias de la visión. Porque no se trata solo de entender el problema, sino de dar herramientas a las personas afectadas para que puedan acceder a tratamientos innovadores o, al menos, saber qué les depara el futuro.

Y hablando de tratamientos innovadores, la ciencia está avanzando a pasos agigantados. La FDA ya ha aprobado Luxturna, la primera terapia génica para tratar una enfermedad ocular hereditaria causada por mutaciones en el gen RPE65. Y eso es solo el principio. Con más de 90 genes identificados en la retinosis pigmentaria, la comunidad científica está cada vez más cerca de desarrollar terapias personalizadas para estas condiciones.

Porque, al final, la genética no es un destino escrito en piedra. Es un mapa, y personas como Gemma Marfany están empeñadas en encontrar los caminos que nos lleven a un futuro en el que ver el mundo –y el cosmos– no sea un privilegio, sino un derecho para todos.

LO GRANDE Y LO PEQUEÑO: LO QUÉ VEMOS Y LO QUÉ LA TECNOLOGÍA NOS DEJA VER.

Los humanos somos criaturas visuales. Nos encanta mirar, explorar, maravillarnos con lo que nos rodea. Pero aunque nuestros ojos son una obra maestra de la evolución, tienen sus límites. Veamos hasta dónde llegamos por nuestra cuenta… y hasta dónde nos lleva la tecnología.

LO MÁS GRANDE QUÉ PODEMOS VER SIN AYUDA

Nuestro ojo desnudo es un pequeño telescopio biológico. Con él, podemos ver:

⭐ Las estrellas: En una noche despejada, nuestros ojos captan la luz de estrellas que han viajado años, siglos o incluso milenios para llegar hasta nosotros. No está mal para un órgano de unos pocos centímetros.

🌌 La Vía Láctea: Esa franja de luz en el cielo nocturno es la visión a simple vista de nuestra galaxia, un recordatorio de que vivimos en un vecindario cósmico bastante concurrido.

🌞 El Sol y la Luna: Dos gigantes, aunque uno está a 150 millones de kilómetros y el otro mucho más cerca. Consejo de amigo: nunca mires al Sol directamente.

LO MÁS PEQUEÑO QUÉ PODEMOS VER SIN AYUDA

Nuestros ojos también tienen su propio microscopio integrado, aunque con bastantes limitaciones. Podemos distinguir:

🦠 Cosas minúsculas: En condiciones ideales, el ojo humano puede ver algo tan pequeño como 0,1 milímetros. ¿Ejemplo? Un cabello humano o un grano de arena fina.

👁 El óvulo humano: Está justo en el límite de lo visible. Es decir, si alguna vez ves uno sin ayuda, felicidades, tienes una vista impresionante.

Pero hasta aquí llega la visión humana. Para ver más allá, tenemos que hacer trampas…

LO QUÉ TECNOLOGÍA NOS DEJA VER

Con ayuda de nuestros mejores inventos, el mundo se vuelve aún más fascinante.

LO MÁS GRANDE

🔭 El universo observable: Gracias a telescopios como el Hubble o el James Webb, podemos ver galaxias situadas a miles de millones de años luz. Básicamente, estamos espiando el pasado del universo.

🌀 Estructuras cósmicas: Los radiotelescopios nos han revelado que el cosmos está organizado en una especie de «red cósmica», con filamentos de galaxias conectados entre sí como si fueran neuronas de un cerebro gigantesco.

LO MÁS PEQUEÑO

🔬 Átomos y moléculas: Con microscopios electrónicos y de fuerza atómica, podemos ver átomos individuales. Sí, átomos, esas cosas que nos decían en la escuela que eran «indivisibles» (hasta que la ciencia demostró lo contrario).

⚛️ Partículas subatómicas: Si los átomos te parecen pequeños, imagina lo que es un quark o un neutrino. Los aceleradores de partículas como el Gran Colisionador de Hadrones nos han permitido detectarlos y entender mejor de qué está hecha la materia.

🧬 El mundo nanoscópico: La nanotecnología nos ha llevado a explorar y manipular la materia a escalas ridículamente pequeñas, permitiendo avances en medicina, electrónica y materiales futuristas.

¿Y QUÉ SIGNIFICA TODO ELLO?

La visión humana es increíble, pero limitada. Sin embargo, somos una especie curiosa y no nos conformamos con lo que nuestros ojos nos dejan ver. Inventamos telescopios para mirar lo más grande y microscopios para explorar lo más pequeño.

En otras palabras, hemos aprendido a hacer trampa con la realidad. Y gracias a ello, hoy sabemos que el universo es mucho más vasto y fascinante de lo que jamás podríamos haber imaginado.

Con este relato participo como #polivulgador en la iniciativa de @hypatiacafe para el tema #PVgrandeypequeño